Методы изучения наследственности человека

Подарок в День рождения

Генеалогический метод — часть общей системы знаний о человеке. За любые наследственные проявления отвечает 1/10 часть ДНК. Это носитель информации, своего рода человеческий код, программа. Причем, переданы в наследство могут быть не только заболевания, но и специфические особенности внешности и даже характера.

Генеалогический метод выявил множество таких проявлений:

Патологическое облысение, или алопеция. До сих пор ученые бьются над вопросом о том, какой именно ген или его часть влияют на возникновение этого синдрома. Принято гипотетически считать, что облысение передается при определенной комбинации хромосом у матери и отца.
Предрасположенность к полноте. По некоторым утверждениям, изменение окружающей человека среды позволило гену, ответственному за выживание, вызывать у своего «хозяина» полноту и даже ожирение.
Неуравновешенность и злоба. Удивительный факт был открыт короткое время назад. Злость, оказывается, передается по наследству, и чаще от отца к сыну, то есть имеет признак сцепления с полом. Наличие того же гена у девочки может подарить ей патологическую тягу воровать.
Алкоголизм. Неправильно говорить, что определенная наследственность обеспечивает 100 % наличие недуга, но, по статистике, 50 % им болеют. Основным провоцирующим фактором является окружающая социальная среда.

Генеалогический метод: суть и особенности

Генеалогический метод — это метод исследования, основанный на изучении родословных и генеалогических связей между различными лицами и поколениями. Он является важным инструментом в генеалогических исследованиях и позволяет разобраться в происхождении и развитии семейного родства.

Основная цель генеалогического метода — установить связи и отношения между различными членами семьи и построить родословное древо, которое отражает историю развития семьи и ее представителей. Для этого исследователю необходимо собирать и анализировать различные генеалогические данные, такие как даты рождения, браки, смерти, а также источники информации, такие как свидетельства о рождении и браке, церковные записи и другие архивные документы.

Одной из особенностей генеалогического метода является то, что он требует тщательной исследовательской работы и проверки фактов. Использование различных источников информации, критический анализ и сопоставление данных помогают установить достоверность полученных результатов.

Генеалогический метод широко применяется не только в академических исследованиях, но и в практических целях, таких как составление семейного древа, поиск родственников и установление наследства. Он помогает людям лучше понять свое происхождение, сохранить историю семьи и наследство, а также расширить свои знания о своих предках и родословии.

Что такое генеалогический метод исследования

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

Для чего используют

В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

В чем заключается сущность генеалогического метода

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Задачи

Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:

выявление генетического признака;
установление его как наследственного;
определения типа исследования и пенетарности гена;
вычисление вероятности его наследования;
определение интенсивности мутационного процесса;
составление генетических карт хромосом.

Цели

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

ПРЕДМЕТЫ

Анатомия
Акушерство и гинекология
БЖД, медицина катастроф
Биохимия
Биология
Гистология
Гигиена
Генетика
Диетология
Дерматовенерология
Инфекционные болезни
Культурология
Лабораторная диагностика
Летняя практика
Лучевая диагностика
Медицинская информатика
Микробиология
Неврология
Общественное здоровье
Общий уход

Онкология
Патологическая анатомия
Патофизиология
Педиатрия
Правоведение
Пропедевтика внутр. болезней
Пропедевтика детских болезней
Психиатрия
Психология и педагогика
Судебная медицина
Терапия
Топографическая анатомия
Урология
Фармакология
Физика
Физиология
Философия
Хирургия
Эндокринология
English

Болезни и человек

Клинико-генеалогический метод использует генетический анализ — достаточно простой и очень информативный прием, для использования которого не требуется дополнительная аппаратура, приспособления и прочее. Более того, его может применять каждый, кто интересуется своей родословной и ответственно относится к планированию собственного потомства.

Медико-патологический семейный фон помогает проанализировать генеалогический метод генетики человека. С вероятно высокой степенью точности он позволяет определить возможное развитие наследственных заболеваний и определить членов семьи, нуждающихся в обследовании. Этим занимается клинико-генеалогический метод. Если данные собраны и обработаны правильно, то вероятность совпадения прогноза врача-генетика с проявлением болезни очень высока.

Некоторые факторы негативно влияют на процесс генетического анализа, например, несчастные случаи или дезориентирование обследуемой группы или отдельных ее членов в социуме. Многие заболевания имеют сильные доминантные признаки и прогнозируются достаточно точно. Это бронхиальная астма, шизофрения, сахарный диабет, врожденные пороки развития, в том числе синдром Дауна. Кроме этого, может быть не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Ярким примером являются атопические иммунные состояния, которые определяют высокую чувствительность к некоторым пищевым веществам.

По статистике, в детском возрасте проявляется лишь около 10 % всех наследственных заболеваний, а у пожилых людей этот процент достигает 50. Профилактические меры разрабатываются с учетом среды, в которой находится обследуемый индивид, поскольку она способна кардинально изменить прогноз в ту или иную сторону.

Именно генеалогический метод исследования позволил определить неприемлемость близкородственных браков. Патология в таких семьях настолько ярко проявляется, что детская смертность выше средней в сотни раз. Особенно это утверждение справедливо по отношению к передаче генов по гомозиготному рецессивному аппелю.

Клинико-генеалогический метод широко применяется в прогнозировании и профилактике наследственных психических заболеваний. Значительное место в изучении отводится полярным эндогенным психозам. Характерным примером может быть сочетание непрерывно текущей шизофрении и маниакально-депрессивного синдрома.

Существует множество заболеваний, наследственность которых определена и подтверждена. Встречаются случаи, которые не лечатся даже в условиях современной медицины, так как не до конца изучены.

Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.Цель — проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.Задачи:— Установить наследственный характер анализируемого признака.- Определить тип и вариант наследования.- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.- Использовать метод в научных исследованиях.Проводится в 3 этапа:— Сбор сведений о каждом члене родословной.- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.- Анализ родословной:+ Установить наследственный характер изучаемого признака.+ Установить тип и вариант наследования.

Методы

Исследования, связанные с человеком, сталкиваются с несколькими трудностями биологического и социально-этического характера.К биологическим проблемам относятся:

работа с большим количеством хромосом;
поздняя половая зрелость человека;
продолжительный период беременности – невозможность получения потомства в короткие сроки;
долгая смена поколений (за 20-25 лет);
низкая плодовитость – один-два потомка за одну беременность.

Рис. 1. Кариотип человека.

Социальными проблемами изучения наследственности человека являются:

невозможность экспериментального скрещивания – нельзя использовать человеческую жизнь в научных целях;
сложность создания равных условий среды для наблюдений – каждый человек уникален вследствие социального воспитания и черт характера, поэтому уровнять даже две жизни практически невозможно.

Основные способы изучения описаны в таблице методов исследования генетики человека.

ТОП-2 статьи

которые читают вместе с этой

Метод	Описание	Значение
Популяционно-статистический	Сбор и анализ статистических данных группы людей (представителей одной популяции)	Прогноз распространения заболеваний и наследования признаков в популяции
Биохимический	Обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ	Выявление предрасположенности к различным заболеваниям обменного характера – сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности
Дерматоглифический	Изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия)	Используется для определения личности, в диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине
Близнецовый	Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и двуяйцевых близнецов в разных условиях	Возможность отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания (шизофрении, эпилепсии)
Генеалогический	Изучение родословной человека с целью наблюдения наследования фенотипических признаков и предрасположенностей к заболеваниям у последующих поколений. Выявление доминантных и рецессивных генов	Отслеживаются полидактилия (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и т.д.
Цитогенетический	Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии	Изучение хромосомных заболеваний – синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского, синдрома кошачьего крика

Рис. 2. Генеалогический метод отслеживания гемофилии.

Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.

Рис. 3. Популяционно-статистический метод.

Что мы узнали?

Из урока 10 класса узнали об особенностях и целях генетики человека. Кратко рассмотрели основные методы изучения генетической информации человека. С помощью методов изучения можно выявить не только фенотипические признаки и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также спрогнозировать риски.

/10

Вопрос 1 из 10

Что не изучает генетика человека?
- Причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности
- Закономерности распределения генов между потомками
- Влияние среды и воспитания на эмоциональное развитие
- Причины и способы предупреждения генетических заболеваний

Мир человека

Для того чтобы определить наследственные характеристики того или иного человеческого организма, используется генеалогический метод. С его помощью возможно с высочайшей вероятностью прогнозировать различные заболевания, внешние характеристики, черты характера, передающиеся по наследству.

Наследственный тип всегда связан с определенными признаками передачи генов:

Генеалогический метод имеет в своей основе законы Менделя и впервые был предложен и начал применяться 150 лет назад Ф. Гальтоном. Для того чтобы провести объективное исследование, необходимо наличие сведений о прямых предках и достаточного количества потомков. Составление родословной принято начинать с исследуемого человека — пробанда.

Лучшее за месяц

ВИТАМИН К (филлохинон)
ГЛИКОЛИПИДЫ
Вены головного мозга. Венозные пазухи твердой мозговой оболочки. Венозные выпускники (эмиссарии) и диплоетические вены
Плечеголовные вены, их образование. Пути оттока венозной крови от головы, шеи и верхней конечности
Пути оттока от молочной железы, ее регионарные лимфатические узлы
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
СОСТАВ ПЛАЗМЫ КРОВИ
Лимфатические сосуды и регионарные лимфатические узлы органов брюшной полости
Поверхностные и глубокие вены верхней конечности и их топография
Грудной проток, его образование, строение, топография, место впадения в венозное русло
Лимфатические сосуды и регионарные лимфатические узлы головы и шеи
МЕХАНИЗМЫ ДЕЙСТВИЯ ГОРМОНОВ
Лимфатическое русло и регионарные лимфатические узлы таза
Верхняя полая вена, источники ее образования и топография. Непраная и полунепарная вены и анастомозы
СИСТЕМА СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ И ФИБРИНОЛИЗА
Роль печени в углеводном обмене
БЕЛКОВЫЕ КОМПОНЕНТЫ ПЛАЗМЫ КРОВИ
СИСТЕМА РЕГУЛЯЦИИ СОСУДИСТОГО ТОНУСА
Аэробный распад глюкозы
Пентозный цикл

Видео

Внимание!
Иформация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению

Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Объективное изучение человека, с точки зрения науки, неудобно и достаточно сложно. С чем это связано? Причин достаточно много. Во-первых, человека невозможно «скрещивать» опытным путем, к тому же возраст половозрелости наступает достаточно поздно, хромосомный набор большой, а количество потомков — недостаточное для исследований.

Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных

Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:

возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
один из родителей болен психическим заболеванием;

Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:

ультразвуковая диагностика;
исследование околоплодных вод (амниоцентез);
исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Генеалогический анализ

Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.

Наследственный характер признака

Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:

наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.

Аутсомно-рецессивный тип:

носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
в родословной немого носителей среди родных пробанда;
мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.

Существует тип наследственности, сцепленной с полом:

доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;

Тип наследования и пенетрантности гена

Характер наследования
доминантный	рецессивный
Нейрофиброматоз	Альбинизм
Врожденный гипотиреоз	Фенилкетонурия
Болезнь Марфана	Гаргонтилизм
Семейная гиперхолестермия	Болезнь Тея-Сакса
Синдром Лойса-Дитца	Галактоземия
	Ихтихоз
	Андрогенитальный синдром

Определение групп сцепления и картирования хромосом

Характер наследования
Х-доминантная	Х-рецессивная	У-сцепленная (голандрическая)
Гипофосфатерический рахит	Синдром Леша-Найхана	Бесплодие
	Дальтонизм	Патология полового развития
	Мукополисахароз
	Гемофилия

Изучение мутационного процесса

Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:

возникновение мутации;
интенсивность процесса;
факторы, способствовавшие появлению.

Анализ взаимодействия генов

При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи. Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.

Гомо и гетерозиготность родителей

Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный. Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос. В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.

Составление родословной

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:

информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
данные о родственниках со стороны матери и отца.

Символика генеалогического метода

В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.